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Maladie de Niemann Pick Synthése

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La Maladie de Niemann Pick

C'est une maladie héréditaire rare qui affecte la façon dont les cellules métabolisent et transportent certains types de lipides. La classification actuelle distingue la maladie de Niemann Pick du type A, du type B (les deux partagent le même défaut) et du type C.
Au fil du temps, les personnes atteintes de cette maladie accumuleront des quantités nocives de lipides dans différents domaines tels que le foie, la rate, le cerveau et la moelle osseuse.
La maladie peut commencer à différents âges.

hérédité:

Chaque parent est un porteur en bonne santé, c’est-à-dire qu’il porte une copie du gène anormal, sans aucun signe de la maladie.

Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a
1 chance sur 4
que l'enfant aura la maladie
2 cotes sur 4
que l'enfant sera porteur
1 chance sur 4
que l'enfant n'aura pas la maladie et ne sera pas porteur.

La maladie peut prendre différentes formes: types A et B Rares, environ un cas pour 100 000 à 250 000 personnes. Comme mentionné, ces deux types partagent le même défaut: le dysfonctionnement d'une enzyme appelée sphingomyélinose acide, ou ASM, qui sert à métaboliser un type particulier de lipide: la sphingomyéline. Par conséquent, ces lipides vont s'accumuler dans les cellules, entraînant leur mort, compromettant le bon fonctionnement de plusieurs organes importants. Ils sont similaires et sont également classés ensemble comme "type 1":

•    Le type A se caractérise par un début clinique précoce avec une implication neurologique ultérieure et un mauvais pronostic avec exitus dans la petite enfance.

•    Le type B a plutôt un début tardif avec une évolution plus lente caractérisée par une atteinte du foie et de la rate, une altération de la fonction pulmonaire, un défaut de croissance possible, sans atteinte neurologique. D'un point de vue clinique, des formes présentant des caractéristiques intermédiaires par rapport aux types susmentionnés ont été décrites.

Le type c C'est également rare,

1 personne sur 100 000, bien qu'il y ait probablement des cas "inconnus" dans l'attente d'un diagnostic correct. Dans ce cas, le défaut concerne les protéines qui ont pour fonction de transporter le cholestérol à l'intérieur de la cellule. La maladie peut commencer à différentes périodes: période néonatale, enfance, adolescence et âge adulte. La symptomatologie varie en fonction de l'âge d'apparition: atteinte du foie et de la rate puis de plusieurs troubles neurologiques et psychiatriques. Importance d'un diagnostic précoce Plus tôt vous reconnaîtrez la maladie, mieux ce sera: un diagnostic précoce ne peut pas (encore) sauver ceux qui sont affectés, mais peut améliorer votre vie. La recherche continue et d'autres maladies génétiques rares ont déjà trouvé un traitement curatif ces dernières années.

Le diagnostic est facile:

Comme beaucoup de maladies rares, la maladie de Niemann pick n'est souvent pas reconnu. Différents médecins spécialistes peuvent être consultés en fonction de l’âge: néonatologistes, pédiatres, neuropsychiatres pour enfants. La maladie de Niemann Pick nécessite, pour être diagnostiquée, le plus grand soin: détail clinique, symptôme et signe clinique; récemment, de nouveaux outils sont devenus disponibles pour faciliter la voie du diagnostic. Un dosage sanguin d'ASM (acide sphingomyélinose) permet de diagnostiquer les types A et B. Le type C, par la mesure de différents marqueurs, par un simple échantillon de sang ou une goutte de sang séché peut être identifiée rapidement. Des analyses génétiques ultérieures (même dans ce cas, des procédures plus rapides et plus raffinées sont maintenant disponibles) permettront une définition diagnostique complète.

La cure:

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement définitif contre la maladie de Niemann Pick.
En cas d'atteinte neurologique, le traitement est axé sur la gestion des symptômes: traitement de l'épilepsie, thérapie de neuro-rééducation pour maintenir la mobilité, capacités psychomotrices, orthophonie pour préserver la communication le plus longtemps possible.

Pour le Niemann Pick Type C, il existe un médicament disponible auprès du système de santé national, ZAVESCA® (miglustat), qui ralentit la progression de la maladie.

 

72 Rue Royale, 59800 Lille , FRANCE

0652 45 14 30

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